Kort antwoord
Bij patiënten met Amyotrofische Laterale Sclerose of ALS sterven de cellen af die de hersenen met de spieren verbinden. Dit betekent dat de hersenen de spieren niet langer kunnen vertellen dat ze moeten bewegen, waardoor er steeds ergere verlamming ontstaat. ALS-patiënten sterven meestal 3 tot 5 jaar na de eerste symptomen.
Langer antwoord
Hoe krijg je ALS?
De hersencellen die onze spieren aansturen worden ‘motorneuronen’ genoemd. Ze vormen de lange verbinding van onze hersenen naar het ruggenmerg en uiteindelijk naar alle spieren in ons lichaam. Bij ALS worden deze motorneuronen afgebroken en sterven af, waardoor de verbinding tussen de hersenen en de spieren verloren gaat.
De meeste gevallen van ALS worden sporadisch genoemd, wat betekent dat er geen ALS in de familie van deze patiënten voorkomt. In ongeveer 10% van de ALS-gevallen hebben de patiënten familieleden met ALS en deze gevallen worden familiair genoemd. We weten nu dat bij beide vormen van ALS verschillende mutaties in het DNA de oorzaak van de ziekte kunnen zijn. Bij familiaire ALS worden deze mutaties van generatie op generatie doorgegeven. Bij sporadische ALS is de mutatie toevallig ontstaan. In veel gevallen is de exacte genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt niet bekend. Momenteel wordt onderzocht in hoeverre omgevingsfactoren een rol spelen bij het krijgen van ALS. De kans om ALS te krijgen tijdens je leven is 1/385.
Wat veroorzaakt de dood van de motorneuronen?
Wat de dood van motorneuronen veroorzaakt, is nog niet helemaal duidelijk. In de overgrote meerderheid van de ALS-gevallen worden echter toxische aggregaten, klonteringen, gevonden in de cellen van patiënten. In deze klonteringen zitten eiwitten vast die essentieel zijn voor het normaal functioneren van de cellen. Hierom dragen deze klonteringen waarschijnlijk bij aan de afbraak van de motorneuronen.
Hoe verloopt de ziekte?
ALS patiënten zijn steeds minder goed in staat om hun spieren te bewegen. Afhankelijk van het type ALS, zullen patiënten eerst zwakte ervaren in armen of benen (de zogenaamde armtype of beentype ALS), waardoor er problemen ontstaan met lopen of iets vasthouden. Soms beginnen de symptomen in de spieren van het gezicht of de nek (bulbaire ALS) waardoor er problemen zijn met spreken of slikken. In de laatste stadia van ALS kunnen patiënten de spieren die nodig zijn voor ademhalen niet meer goed aansturen, wat uiteindelijk leidt tot overlijden.
Kan ALS behandeld worden?
Nee, op dit moment is ALS een ongeneeslijke ziekte. Maar er is reden om hoopvol te zijn. Onlangs (in april 2023) heeft het Amerikaans Federaal Geneesmiddelenbureau een nieuw medicijn goedgekeurd voor de behandeling van een specifieke genetische vorm van ALS, voor patiënten met een mutatie in het SOD1-gen (ongeveer 1% van de ALS-gevallen). Dit nieuwe medicijn, Tofersen genaamd, wordt momenteel beoordeeld door het Europees Geneesmiddelenbureau voor goedkeuring in Europa en zou het eerste medicijn kunnen zijn dat een type ALS kan behandelen. De goedkeuring van Tofersen kan de weg vrijmaken voor toekomstige medicijnen die ook andere typen van ALS kunnen behandelen.
Meer lezen?
- Lifetime Risk and Heritability of Amyotrophic Lateral Sclerosis | Genetics and Genomics | JAMA Neurology | JAMA Network – over de kans op het krijgen van ALS (Engels)
- Risk factors for amyotrophic lateral sclerosis – PMC (nih.gov) – over de risicofactoren voor ALS (Engels)